غربالگرى سه ماهه اول باردارى

در تست غربالگرى سه ماهه اول باردارى (First Trimester Screening = FTS) دو نوع اندازه‏گیرى به همراه سن مادر مورد استفاده قرار مى‏گیرد تا ریسک سندرم داون، تریزومى ۱۸ و تریزومى ۱۳ محاسبه شود.

در غربالگری سه‌ماهه اول خانم باردار از ابتدای هفته ۱۱ (۱۱W+0D) تا انتهای هفته ۱۳ (۱۳W+6D) برای انجام تست به آزمایشگاه ارجاع می‌شود (بهترین زمان انجام تست در فاصله ۱۲W+0D تا ۱۳W+3D است).

از آنجا که این تست در سه‌ماهه نخست بارداری انجام می‌شود و همزمان مارکرهای بیوشیمیایی و سونوگرافی را در نظر می‌گیرد، غربالگری توأم سه ماهه اول نامیده می‌شود.

این نوع غربالگری مشکلات غربالگری‌های جداگانه بر اساس مارکرهای بیوشیمیایی (PAPP-A و Free βhCG) و مارکر سونوگرافی (NT) را که در گذشته هر یک به تنهایی انجام می‌شدند، رفع می‌کند.

امروزه راهکار ارجح در غربالگری سه ماهه اول این است که با استفاده از روش‌هایی که در آنها حداکثر ۲ ساعت پس از خونگیری جواب‌ آزمایش‌های بیوشیمیایی آماده می‌شود و تنها با یک‌بار حضور در کلینیک، ریسک مربوطه برای بیمار تعیین شود.

کلینیک‌های دارای شرایط انجام چنین تست‌هایی را OSCAR و یا ( One- Stop Clinic for Assessment of Risk ) نامیده می‌شوند.

چرا زمان آغاز غربالگری سه ماهه اول هفته یازدهم بارداری است؟

به سه دلیل:

۱) آغاز تفاوت معنی دار مدین (= میانه)[۳] جامعه جنین‌های نرمال و جنین‌های مبتلا به سندرم داون از هفته ۱۱ بوده و پیش از آن همپوشانی مدین‌های این دو جامعه بالاست.

۲) به طور کلی در تمام تست‌های غربالگری، زمانی انجام تست توجیح پذیر است که به دنبال آن یک تست تشخیصی نیز وجود داشته باشد تا بتوان با آن موارد مثبت غربالگری[۴] را مورد تأیید قرار داد. تست تشخیصی موجود در این مرحله CVS[5] است، اما نمی‌توان زودتر از هفته ۱۱ حاملگی آن را انجام داد زیرا اولاً احتمال سقط جنین بیشتر است و ثانیاً ارتباط معنی‌داری بین انجام این تست پیش از هفته ۱۱ و افزایش بروز یکسری اختلالات جنینی، از جمله اختلالات عضوی عرضی[۶]، میکروناتیا[۷] (یا کوچک بودن فکین) و کوچک بودن زبان[۸]مشاهده شده است.

۳) در سونوگرافی NT، گذشته از اندازه‌گیری این مارکر یکسری بررسی‌های دیگر هم از ارگان‌های جنین انجام می‌شود که این بررسی‌ها پیش از ۱۱ هفتگی جنین قابل اعتماد نیستند. از جمله این بررسی‌ها می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:

– بررسی اگزومفالوس (فتق نافی):[۹] تقریباً در تمامی جنین‌ها بین هفته‌های ۸ تا ۱۰ حاملگی فتقی در ناحیه روده مشاهده می‌شود که با ایجاد یک توده هایپراکوژنیک در قاعده ناف، تقریباً تشخیص فتق نافی را غیرممکن می‌سازد.

– بررسی آکرانیا (فقدان جزئی یا کامل جمجمه) و یا آننسفالی (فقدان مغز): برای بررسی این اختلالات باید فرآیند استخوانی‌ شدن[۱۰] جمجمه کامل شده باشد. اما این فرآیند در هفته ۱۱ صورت می‌گیرد و بررسی‌های پیش از هفته ۱۱ در این مورد قابل اعتماد نیستند.

– بررسی قلب: بررسی چهار حفره قلب و شریان‌های بزرگ بعد از هفته ۱۰ حاملگی امکان‌پذیر است.

– بررسی معده و مثانه: این اعضاء ۵۰٪ موارد در هفته ۱۰، ۸۰٪ موارد در هفته ۱۱ و ۱۰۰٪ موارد در هفته ۱۲ رویت می‌شوند.]۴-۱[

چرا پایان غربالگری سه ماهه اول در ۱۳W+6D است؟

به سه دلیل:

۱- در صورتی که جنین دچار اختلالی باشد بیمار فرصت انتخاب روش‌های ختم حاملگی در سه ماهه اول را خواهد داشت.

۲- میزان بروز ادم پشت گردن[۱۱] در جنین‌های دارای کروموزوم غیر طبیعی طی هفته‌های ۱۸-۱۴ حاملگی کمتر از میزان بروز آن در هفته های زیر ۱۴ است.

۳- میزان موفقیت در اندازه‌گیری NT در زیر ۱۴ هفتگی حدود ۱۰۰- ۹۸٪ است، در حالی که از هفته ۱۴ به بعد با قرار گرفتن جنین در وضعیت عمودی احتمال موفقیت در اندازه‌گیری NT و به دست آوردن تصویری مناسب به کمتر از ۹۰٪ می‌رسد.]۴و۱[

نوکال ترانس‌لوسنسی:[۱۲] NT، شاخصی از میزان مایع جمع شده در زیر پوست ناحیه گردن جنین است. به عبارت دیگر حداکثر ضخامت منطقه شفاف بین پوست و بافت نرم پوشاننده مهره‌های گردن را NT می گویند.

در ۹۵٪ موارد برای اندازه‌گیری NT می‌توان از روش ترانس ابدومینال[۱۳] استفاده کرد و فقط در مورد زنان چاق باید از روش ترانس واژینال[۱۴]استفاده شود.

از آنجا که در غربالگری سه ماهه اول مارکر NT بیشترین تأثیر را در محاسبه ریسک دارد، از این رو بسیار مهم است که این اندازه‌گیری به همراه اندازه‌گیری CRL[15]توسط سونولوژیست مجرب و با پروتکل یکسان انجام شود تا ریسکی صحیح به دست آید.

برای اطمینان از صحت اندازهگیری NT، ضمیمه کردن عکس استاندارد NT به گزارش سونوگرافی ضروری است. عکس استاندارد NT باید شامل چهار ویژگی زیر باشد:

۱- در محدوده CRL قابل قبول تهیه شده باشد. CRL قابل قبول برای اندازه‌گیری NT ، بین ۴۵ الی ۸۴ میلی‌متر است.

۲- تصویری که برای اندازه‌گیری NT مورد استفاده قرار می‌گیرد باید شامل نمای نیمرخ[۱۶] از جنین بوده، بطوریکه تیغه بینی و نوک آن دیده شود و بزرگ‌نمایی آن به حدی باشد که فقط قسمت بالای سینه و سر در تصویر دیده شود.

۳- در هنگام تهیه عکس گردن جنین باید در حالت نوترال[۱۷] قرار داشته باشد. اگر سر جنین بیش از حد رو به جلو خم شده باشد[۱۸] می‌تواند تا ۴/۰ میلی‌متر کاهش کاذب، و اگر بیش از حد به سمت عقب خم شده باشد[۱۹] تا ۶/۰ میلی‌متر افزایش کاذب در اندازه‌گیری NT ایجاد کند.

۴- محل قرار گرفتن کالیپرها (نشانگر) برای مشخص کردن محدوده NT در عکس باید به صورت داخل به داخل[۲۰] باشد.

توجه ۱: در هنگام اندازه‌گیری NT باید دقت کرد تا پوست جنین با غشاء آمنیون اشتباه گرفته نشود، زیرا هر دو دارای ساختاری غشایی و نازک هستند. به این منظور باید در هنگام اندازه‌گیری NT منتظر حرکت خودبه‌خودی جنین بود تا پوست از غشاء آمنیون دور شود و یا به طور مصنوعی با درخواست از مادر برای سرفه کردن و یا زدن چند ضربه به شکم وی موجب حرکت جنین و دور شدن پوست از غشاء آمنیون شد.

توجه ۲: در ۱۰- ۵٪ موارد بند ناف به دور گردن می‌پیچد که در این حالت بایدNT در قسمت بالا و پایین بند ناف اندازه‌گیری و میانگین این دو عدد گزارش شود.

توجه ۳: طبق توصیه آخرین راهنمای BCPGSP[21] کانادا، مجوز انجام سونوی NT سونولوژیست‌ها باید هر سال تمدید شود و یکی از معیارهای تمدید این مجوز، انجام حداقل تعداد مشخصی سونوی NT در سال است.

NT در اختلالات کروموزومی نظیر سندرم داون و سندرم ترنر افزایش می یابد.

بیشترین افزایش NT در سندرم ترنر (۴۵,XO که معمولاً کروموزوم Xپدری به جنین منتقل نشده و شیوع ۱ به ۴۰۰۰ دارد) دیده می‌شود به طوری که مقدار NT تا ۸ میلی‌متر بیشتر از مدین جنین‌های نرمال افزایش می‌یابد، حال آن‌که در تریزومی‌های ۲۱، ۱۸ و ۱۳ حداکثر افزایش NT تا ۵/۲ میلی‌متر بیشتر از مدین جنین‌های نرمال است.

به طور طبیعی میزان NT با افزایش سن جنین افزایش می‌یابد. بر اساس گزارش مطالعات مختلف مدین NT با CRL حدود ۴۵ میلی‌متر، ۲/۱ میلی‌متر و با CRL حدود ۸۴ میلی‌متر، ۱/۲ میلی‌متر است.

در بیش از ۷۰% موارد تریزومی ۱۳، ۱۸ و ۲۱ و نزدیک به ۸۵% موارد سندرم ترنر، NT بیشتر از ۹۵ پرسنتایل را دارند.

افزایش NT در سایر اختلالات

۱- اختلالات قلبی و اختلالات شریان‌های بزرگ (از هر ۳۳ جنینی که NT آنها بین ۲/۲ تا ۸/۲ میلی‌متر است، یک جنین به اختلالات قلبی – عروقی مبتلا است. زمانی که NT بیشتر از ۵/۳ میلی‌متر باشد این احتمال تا ۱ به ۱۶ افزایش می‌یابد).

۲- فتق دیافراگماتیک

۳- نارسایی ریوی

۴- دیسپلازی اسکلتی[۲۲] : که باعث اختلال در سیستم درناژ (تخلیه) لنفاوی و در نتیجه تجمع مایع در بدن از جمله ناحیه پس گردن می شود.

۵- عفونت‌های مادرزادی

۶- طیف وسیعی از سندرم‌های ژنتیکی (به ویژه آنهایی که سبب کاهش تحرک جنین می‌شوند)

۷- اختلالات متابولیکی و هماتولوژیک (مثل آنمی)

۸- در IUGR

۹- هایپوپروتئینمی یا کاهش سطح پروتئین خون نوزاد

۱۰- بین ۴٫۵ تا ۵ درصد جنین‌های نرمال بدون داشتن هیچ‌گونه مشکل خاصی NT بالا دارند.

سونوگرافى NT همچنین در موارد زیر کاربرد دارد:

۱- زنده بودن جنین را تأیید می کند.

۲- سن باردارى را تأیید مى‏ کند.

۳- باردارى‏هاى دوقلو را تشخیص مى‏ دهد.

۴- آن دسته از اختلالات هنگام تولد را که در این سن باردارى قابل تشخیص هستند، بررسى مى‏ کند.

توجه ۱:

در خصوص گزارش تیغه بینی (Nasal Bone = NB) و وارد نمودن آن برای محاسبه خطر در تست های غربالگری سه ماهه اول، باید به این نکته اشاره کرد که در شیوه نامه کشوری غربالگری سندرم دوان و همینطور در سایر مراکز معتبر جهانی، این مارکر جزو مارکرهای غربالگری سه ماهه اول نبوده و با وجودیکه بسیاری از نرم افزارها و حتی نرم افزار مورد استفاده FMF یا Fetal Medicine Foundation برای این مارکر جایگاهی پیش بینی شده است منتها گزارش آن و تاثیر آن در محاسبه ریسک را منوط به داشتن مهارت کافی سونوگرافیست و مدرک مجزای گزارش NB برای سونولوژیست ها نموده است.

 

توجه ۲:

در صورتی که NB در شرایط فوق و با دستگاه با تکنولوژی و وضوح بالا در سونوگرافی سه ماهه اول دیده نشد و سایر مارکرهای سونوگرافیک از جمله NT، خطر پایین داشتند، مجددأ در هفته ۱۵ سونوگرافی بیمار تجدید و در صورت عدم تشکیل استخوان بینی بیمار کاندید انجام تست های تشخیصی مثل آمنیوسنتز می شود.

 

توجه ۳:

طبق پروتکل کشوری دو عکس استاندارد NT و CRL باید ضمیمه ریپورت سونوگرافی NT باشد. در غیر اینصورت سونوی فوق فاقد ارزش است.

 

توجه ۴:

نارسایی دریچه سه لتی (Tricuspid Reguregitation) و ناهنجاری جریان خون در سونوگرافی داپلر در مجرای داکتوس ونوسوس هم احتمال وجود تریزومی ها را افزایش می دهند.

آزمایش خون مادر

در آزمایش خون مادر سطح دو ماده که معمولاً در خون تمامى زنان باردار یافت مى‏شود مورد اندازه‏گیرى قرار مى‏گیرد: PAPP-A، و بتا HCGآزاد.

در باردارى‏هاى توأم با ابتلاء جنین به سندرم داون مقدار دو ماده مزبور تمایل به خروج از مقادیر مورد انتظار را نشان مى‏ دهد.

مارکرهای بیوشیمیایی اندازه‌گیری شده در سه ماهه اول

PAPP-A:

یک گلیکوپروتئین با منشاء جفت می باشد که طی حاملگی افزایش می یابد.

در بعضی از اختلالات کروموزومی این ماده کاهش می یابد و این کاهش در هفته های ۱۰ تا ۱۴ بارداری بیشتر می باشد.

این مارکر یک آنزیم متالوپپتیدازی است که از سلول‌های تروفوبلاستیک جفت به ویژه تروفوبلاست‌های خارج پرزی ترشح می‌شود. سطح آن در هفته‌های ۱۱ تا ۱۳ با شیبی نسبتاً تند افزایش می‌یابد. زنان بارداری که سطح PAPP-A آنان در هفته‌های ۱۱ تا ۱۴ بارداری کمتر از میزان مورد انتظار باشد، احتمال ابتلاء جنین آنها به سندرم داون بالاتر است.

این آنزیم با شکستن پروتئین‌های باند شونده به IGF-BP[23] و آزادکردن آن سبب تحریک نقش تهاجمی تروفوبلاست‌ها شده و در نتیجه در لانه‌گزینی جنین نقش مهمی دارد. IGF در تنظیم انتقال گلوکز و اسیدهای آمینه از جفت نقش دارد. از دیگر نقش‌های بیولوژیک IGF آن است که کارکردی مشابه هورمون رشد داشته و در نتیجه در رشد و نمو جنین نیز نقش دارد.

کاهش این مارکر بدون حضور اختلالات کروموزومی (MoM

– IntraUterine Fetal Death و یا IUFD

– Preterm Delivery

– Preeclampsia

– Gestational Hypertension

– IntraUterine Growth Restriction و یا IUGR

– و سقط ناگهانی

همراه است.

Free βhCG:

ازیر واحد بتای آزاد هورمون hCG است که از سلول‌های تروفوبلاست جفت ترشح می‌شود.

در هفته ۹ تا ۱۱ سطح آن به حداکثر خود می رسد و بعد از آن رو به کاهش گذاشته می شود.

سطح Free βhCG خون مادر نظیر سطح hCGدر بارداری‌های توأم با سندرم داون تمایل به افزایش نشان می‌دهد. تغییرات آن در خون مثل هورمون hCGاست یعنی با شیبی تند از هفته دهم رو به کاهش می‌گذارد.

در موارد کاهش بدون دلیل آن توام با نرمال بودن سطح سایر مارکرها، هرچند همراهی با عوارض بارداری کمتر از PAPP-A مطرح است.

لیکن در برخی از مطالعات کاهش آن به کمتر از MoM < 0.4 با افزایش خطر Low Birth Weight و سقط (Miscarriage) و در صورت کاهش آن به کمتر از MoM < 0.25 با افزایش خطر از دست دادن ناگهانی جنین قبل از هفته ۲۴ همراه است.

توجه :

در صورت وجود یک Empty Sac در سونوگرافی ، امکان انجام غربالگری بیوشیمیایی خون وجود داشته و تغییری در نتایج آن بوجود نمی آید، ولی در صورتی که یک ساک دوم حاوی جنین مرده (Vanished twin) مشاهده شود ، بدلیل تاثیری که تا چندین هفته روی شاخص های بیوشیمیایی می گذارد، توصیه می شود که فقط بر اساس سن و شاخص سونوگرافیک قضاوت شده و تست های آزمایشگاهی انجام نگردد.

نتایج حاصل از غربالگرى سه ماهه اول

نتایج حاصل از غربالگرى سه ماهه اول به ما مى‏گوید که به چه احتمالى باردارى توأم با سندرم داون، تریزومى ۱۸ و یا تریزومى ۱۳ خواهد بود که در گزارش غربالگرى به آن ریسک ابتلاء گفته مى‏شود.

پروتکل پیگیری مادران در غربالگری توأم سه ماهه اول

بر اساس نتیجه تست غربالگری سندرم داون در سه ماهه اول، بیماران در هفت گروه قرار می‌گیرند:

۱- گروه اسکرین مثبت (high risk): در صورتی که ریسک زن باردار بیشتر از ۱:۵۰باشد (یعنی در ریسک اعلام شده مخرج کسر از ۵۰ کوچک‌تر باشد)، باید مستقیماً برای انجام تست‌های تشخیصی ارجاع داده شود.

۲- گروه با ریسک بینابینی (Borderline risk): در صورتی که ریسک زن باردار بین ۱:۵۱ تا ۱:۲۵۰۰ باشد، توصیه می‌شود تا سه ماهه دوم منتظر بماند و تست ترکیبی یا سکوئنشیال را انجام دهد و یا یک تست غربالگری با قدرت تشخیص بالا یعنی NIPT (Non Invasive Prenatal test) or cell free DNA انجام شود.

۳- گروه اسکرین منفی (low risk): در صورتی که نتیجه غربالگری توأم سه ماهه اول کمتر از ریسک تفکیک کننده (۱:۲۵۰۰) باشد غربالگری سندرم داون پایان می‌پذیرد و بیمار فقط برای بررسی اختلالات لوله عصبی یا NTDs به منظور اندازه‌گیری آلفا فتوپروتئین و محاسبه AFP MoM در هفته ۱۵ الی ۱۶ حاملگی به آزمایشگاه ارجاع داده می‌شود.

۴- در صورتی که تنها یافته غیر طبیعی در جنین، وجود NT بالای ۳ میلی‌متر بوده و سن مادر بالای ۳۵ سال باشد، باید برای انجام آمنیوسنتز ارجاع داده شود.

۵- در صورتی که تنها یافته غیر طبیعی در جنین، NT بالای ۴ میلی‌متر بوده و سن مادر کمتر از ۳۵ سال باشد، باید برای انجام آمنیوسنتز ارجاع داده شود.

تبصره: در پروتکل کشوری فاکتور سن حذف شده است و توصیه شده اعداد بالای ٣ میلی متر، صرف نظر از سن شان کاندید انجام تست های تشخیصی شوند. در حالیکه این عدد طبق نظر موسسه FMF انگلیس ۳٫۵ میلی متر می باشد).

۶- زنان در هر سنی اگر جنین آنها NT بالای ۳/۵ میلی‌متر داشته باشد، باید در هفته ۲۰-۱۸ حاملگی برای اکوکاردیوگرافی جنین ارجاع داده شوند.

۷- طبق توصیه آخرین راهنمای BCPGSP علاوه بر گروه دوم، گروه‌های زیر هم باید تست‌های کامل سکوئنشیال را انجام دهند:

– زنان بالای ۳۵ سال در هنگام زایمان (در چاپ پیشین راهنمای مزبور، سن این گروه زنان بالای ۳۶ سال ذکر شده بود.)

– زنان با بارداری دوقلویی

– زنانی که سابقه‌ای از بچه یا جنین مبتلا به سندرم داون، ادوارد و یا اختلالات لوله عصبی داشته‌اند (و یا والدینی که ناقل هر نوع ترانس‌لوکیشن، دیلیشن، اینزرشن و یا اینورشن باشند که سبب افزایش ریسک داشتن بچه مبتلا به تکامل کروموزمی نامتوازن می گردد).

– زنان بالای ۳۵ سال که سابقه ۳ بار یا بیشتر سقط دارند. (در چاپ جدید این راهنما، این گروه حذف شده و در همان گروه اول قرار می گیرند).

– زنانی کهHIV مثبت هستند (از آنجائیکه انجام آمنیوسنتز در این گروه از زنان سبب افزایش بالقوه انتقال HIV از مادر به جنین می‌شود بنابراین بهتر است برای کاهش موارد مثبت کاذب تست‌های غربالگری در این گروه از زنان از تست سکوئنشیال استفاده شود).

– زنانی که IVF یا ICSI انجام داده‌‌اند.

پس از غربالگرى سه ماهه اول

نتـایــج غربالگرى ســه ماهه اول به پــزشک مى‏گوید که آیا لازم است تسـت‏هاى تشخیصى نظیر آمنیوسنتز براى خانم باردار انجام شود یا خیر. اکثر زنان پس از انجام غربالگرى نتایجى دریـافـت مى‏کنند که بر مبناى آنها نیاز به انجام تست‏هاى تشخیصى منتفى است، اما به زنانى که ریسک سندرم داون، تریزومى ۱۸ و تریزومى ۱۳ آنان بیش از میزان نرمال باشد، انجام تست‏هاى تشخیصى نظیر آمنیوسنتز پیشنهاد مى‏شود.

صرف‏نظر از سن مادر و یا نتایج غربالگرى سه ماهه اول، تصمیم به انجام تست‏هاى تشخیصى، تصمیمى کاملاً شخصى است.

تست‏هاى تشخیصى

تست‏هاى تشخیصى، نمونه‏بردارى از پرزهاى جفتى و آمنیوسنتز را شامل مى‏شود. نمونه‏هاى گرفته شده براى انجام این تست حاوى سلول‏هاى جنین است. آزمایشگاه با انجام تست‏هایى به روى این سلول‏ها درمى‏یابد که آیا جنــیــن بــه اختلالات کروموزومى مـبتلا است یــــا خــیـــر. انــجام آزمایش‏هاى تشخیصى به طور معمول به تمامى زنــان بــاردار پـیشنهاد نمى‏گردد زیــرا احتمال سقـط جـنــین را بالا مى‏بـرند، با وجود این اکثر زنـانى که تست‏هاى تـشخیصــى را انــجام مى‏دهند دچار سقط یا دیگر عوارض ناشى از تست‏هاى مزبور نمى‏شوند و در عمل نتایج تست‏ها به زنان باردار آرامش و اطمینان خاطر زیادى مى‏بخشد.

مزایاى غربالگرى سه ماهه اول

۱- انجام غربالگرى دقیق‏تر و زودتر، که باعث ایجاد آرامش خاطر در بسیارى از زنان مى‏شود.

۲- با انجام سونوگرافى NT امکان تشخیص بعضى از اختلالاتِ بارز هنگام تولد وجود دارد.

محدودیت‏هاى غربالگرى سه ماهه اول

۱- حدود ۵% (۱ نفر در هر ۲۰ نفر) از زنانى که این غربالگرى روى آنان انجام مى‏شود، به عنوان ریسک بالا مشخص مى‏شوند. اما در عین حال اکثر زنانى که ریسک آنان بالا است بچه‏هاى نــرمــال بــه دنــیا مى‏آورند.

۲- بـــراى انــجام تست‏هاى تشخیصى رایج باید تا سه ماهه دوم بــاردارى منتظر ماند.

۳- غـــربــالــگرى اختلالات لوله عصبى جنین با این تست قابل انجام نیست و باید با تست کوآد مارکر در سه ماهه دوم باردارى انجام شود.

اختلالات کروموزومى

اختلالات کروموزومى عوارضى هستند که در آنها تعدادی و یا قسمتى از کروموزوم‏ها افزایش و در مواردى کاهش مى‏یابد و یا در تعدادى از کروموزوم‏ها بازآرایى (چینشِ مجدد) قطعات مشاهده مى‏شود. این اختلالات مى‏توانند بر روند تکامل ذهنى یا فیزیکى جنین تأثیر منفى بگذارند. سندرم داون که تریزومى ۲۱ نیز نامیده می‌شود شایع‏ترین اختلال کروموزومى است. افراد مبتلا به این سندرم به جاى ۴۶ کروموزوم، ۴۷ کروموزوم دارند و دچار سطوح مختلفى از مشکلات فیزیکى و ذهنى هستند. احتمال بروز سندرم داون در باردارى زنان در هر سنى وجود دارد اما این احتمال با افزایش سن مادر افزایش مى‏یابد.

توجه:

دو قلویی های مونوکوریون ، مونوزایگوت بوده ولی دی کوریون ها می توانند مونوزایگوت و یا دی زایگوت باشند. لذا در حالت مونوکوریونی قدرت تشخیص بالاتر است و نرم افزار غربالگری یک ریسک را برای هر دو جنین محاسبه می کند. در دی کوریون اگر یکی از جنین ها مبتلا باشد روی شاخص های بیوشیمیایی جنین دیگر هم تاثیر می گذارد و به همین دلیل فاکتورهای سونوگرافیک کمک بیشتری می نمایند.

اختلالات هنگام تولد

اختلالات هنگام تولد اختلالاتى هستند که نوزاد با آنها متولد مى‏شود. مثال‏هایى از اختلالات هنگام تولد شامل باز بودن لوله عصبى، اختلالات قلبى و بیمارى لب‌شکرى است. تمامى زنان صرف‌نظر از سن آنان و سابقه فامیلى و باردارى‏هاى قبلى به احتمال ۲% تا ۳% صــاحب فــرزندى مــبتلا به اختلالات هنگام تولد مى‏ شوند.

انجــام ســونوگــرافـى در فاصله هفته‏هاى ۱۸ تا ۲۰ باردارى که به تمامى زنان باردار توصیه مى‏شود، براى بررسى دقیق‏تر اختلالات هنگام تولد و روند تکامل جنین صورت مى‏گیرد.

و همواره به خاطر داشته باشید:

اکثر نوزادان سالم متولد مى‏شوند!

 


[۱]. First Trimester Screening (= FTS)

[۲] . Nuchal Translucency (= NT)

[۳] . median

[۴] . screen positive

[۵] . chorionic villus sampling (= CVS)

[۶] . fetal transverse limb abnormality

[۷] . micrognathia

[۸] . microglossia

[۹] . exomphalos

[۱۰] . ossification

[۱۱] . nuchal edema

[۱۲] . Nuchal Translucency (= NT)

[۱۳] . transabdominal

[۱۴] . transvaginal

[۱۵] . Crown-Rump Length (= CRL)

[۱۶] . mid-sagital

[۱۷] . neutral

[۱۸] . flexed position

[۱۹] . hyperextended position

[۲۰] . inner to inner

[۲۱] . BC Prenatal Genetic Screening Program (=BCPGSP)

[۲۲] . skeletal dysplasia

[۲۳] . insulin growth factor (= IGF)

0 پاسخ

دیدگاه خود را ثبت کنید

Want to join the discussion?
Feel free to contribute!

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

هجده + 15 =